Terapia génica para el DMD

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica ofrece la oportunidad de tratar una amplia gama de enfermedades hereditarias, crónicas y graves que anteriormente tenían pocas o ninguna opción de tratamiento. Las enfermedades genéticas son causadas por cambios (denominados “mutaciones”) en los genes del cuerpo. La terapia génica busca abordar la causa genética subyacente de una enfermedad hereditaria mediante la inserción de una versión funcional del gen mutado dentro de las células. Nicklaus Children’s es uno de los pocos centros en Florida que ofrece ELEVIDYS, un tratamiento aprobado por la FDA para pacientes ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne.

¿Qué implica esta terapia?

ELEVIDYS es una infusión intravenosa única diseñada para abordar la causa genética subyacente de la distrofia muscular de Duchenne, que retrasa o detiene su evolución con la administración de una versión modificada del gen de la distrofina en las células musculares.

¿Se necesita alguna preparación especial?

El equipo clínico primero confirmará la elegibilidad del paciente para el procedimiento. Luego, se realizarán exámenes de sangre para prepararse para el tratamiento. Además, los pacientes comenzarán un régimen de corticosteroides relacionado con el tratamiento, de uno a siete días antes del tratamiento. Después de la infusión, el paciente participará en el monitoreo de seguridad semanal durante tres meses o más, con una reducción gradual de la dosis de corticosteroides.

¿Quién es un candidato para el procedimiento?

Los candidatos para el procedimiento deben tener entre 4 y 5 años y ser ambulatorios con una mutación confirmada en el gen DMD; está contraindicado en pacientes con cualquier deleción en el exón 8 o el exón 9 en el gen DMD.

¿Cuáles son los posibles o probables efectos secundarios del ELEVIDYS?

Los efectos secundarios más frecuentes que se produjeron en pacientes tratados con ELEVIDYS incluyen vómitos, náuseas, aumento de la función hepática, fiebre y disminución de los recuentos de plaquetas.

Revisado por: Migvis Monduy, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: septiembre 05, 2023 03:05 p. m.

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